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| Fenómeno de Raynaud (wikipedia commons) |
La Esclerodermia es...
La Esclerodermia o Esclerosis Sistémica Progresiva es una enfermedad reumática crónica, sistémica, autoinmune, que se caracteriza por un endurecimiento de la piel por fibrosis (semejante a tejido cicatricial). Además de la piel afecta el sistema musculoesquelético, los pulmones, el corazón, los riñones y los vasos sanguíneos.
En la Esclerodermia hay fibrosis de los tejidos, que causa el endurecimiento, la esclerosis, y alteraciones microvasculares que son responsables del Fenómeno de Raynaud, muy frecuente en esta enfermedad, y de otras alteraciones viscerales especialmente la cardio-pulmonar y la renal.
La Esclerodermia aparece por...
La Esclerodermia se produce por alteración del colágeno (las proteínas de soporte de los tejidos) lo que lleva a un aumento de fibras de colágeno que provocan endurecimiento de la piel (esclerosis).
La causa de la Esclerodermia es desconocida. Sabemos que es autoinmune. El sistema inmune produce autoanticuerpos y otras alteraciones de la inmunidad que desencadena una inflamación que evoluciona a fibrosis de los tejidos. No se conocen las causas que inician este proceso pero sí se sabe que los principales factores que influyen son genéticos, hormonales y tóxicos. Aunque hay factores genéticos, la enfermedad no es hereditaria, se requieren otros factores para que aparezca.
La Esclerodermia puede afectar a...
La esclerodermia es una enfermedad rara. La prevalencia (número de casos acumulados que hay) es de 10 casos por cada 50.000 habitantes y la incidencia es de 1-2 casos nuevos por millón de habitantes y año. Puede aparecer a cualquier edad, pero es más frecuente en mujeres de 30-50 años.
Los síntomas de la Esclerodermia son...
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| Esclerodactilia (Russo RA, Katsicas MM - Pediatric rheumatology online journal (2007)) |
1- Afectación cutánea.
Lo más característico de la Esclerodermia es el engrosamiento de la piel. Lo que más se afecta es la piel de la cara y de los dedos de las manos, pero se puede afectar la piel de todo el cuerpo. La piel al principio está edematosa, brillante, hinchada y después se va haciendo más dura y fina. La afectación de la piel de los dedos produce lo que se llama esclerodactilia, dedos con piel endurecida que limita el movimiento. En la cara, la piel de la esclerodermia produce tirantez que puede ocasionar dificultad para la apertura oral y problemas dentales.
2- La esclerodermia la dividimos en Limitada y No limitada o difusa, según las zonas de piel que afecte. En la Esclerodermia Limitada, el engrosamiento de la piel se limita a manos y cara. En la difusa, el engrosamiento cutáneo asciende por antebrazos, afecta al tronco y a las extremidades. La Esclerodermia difusa es más grave, no sólo por afectar más extensión cutánea sino porque a menudo se acompaña de fibrosis pulmonar o cardiaca que son manifestaciones graves. En la Esclerodermia Limitada también hay manifestaciones viscerales, como la del esófago o la hipertensión pulmonar que también son graves.
3- Son frecuentes las “teleangiectasias” en la piel esclerodérmica, unas dilataciones de los pequeños capilares que se ven como arañas vasculares. Pueden aparecer en cualquier parte del cuerpo pero son características de la cara y en las manos.
4- A veces aparecen pequeños depósitos de calcio que se ven como bultitos blanquecinos y duros, que pueden abrirse y drenar calcio. Son dolorosos. Aparecen más frecuentemente en los dedos de las manos. Se llama Calcinosis y es típica de la Esclerodermia.
5- En la Esclerodermia es muy frecuente el Fenómeno de Raynaud. A menudo es una de las primeras manifestaciones y puede aparecer años antes de que se manifieste la enfermedad. El Raynaud consiste en crisis de palidez extrema y frialdad de los dedos en respuesta al frio. Es doloroso y ocurre como consecuencia de una contractilidad excesiva de los capilares de los dedos. La crisis tiene tres fases, en la inicial los dedos están frios y cianóticos, amoratados, la segunda fase se caracteriza por palidez distal de los dedos y finalmente, en la tercera fase los dedos están enrojecidos.
6- Es frecuente que aparezcan ulceras dolorosas en los dedos de los pacientes con Esclerodermia con Raynaud severo. Se aprecian como pequeños hundimientos de la piel y en casos severos se produce pérdida de sustancia de los dedos (ulceras) por isquemia (falta de riego arterial) y necrosis del tejido.
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| Ulcera digital por Esclerodermia.(Schiopu E, Impens AJ, Phillips K - International journal of rheumatology (2010)) |
7- El dolor articular a menudo es por el endurecimiento de la piel que dificulta mover la articulación, pero también puede haber artritis (inflamación articular), artralgias (dolor articular) y mialgias (dolores musculares). Puede haber dolor de los tendones que también se fibrosan y crujen al movimiento.
Afectación visceral
1- Afectación del aparato digestivo. Es más frecuente en la forma limitada de Esclerodermia. El tubo digestivo también sufre engrosamiento y rigidez de sus paredes lo que dificulta los movimientos normales intestinales (el peristaltismo). Lo más frecuente es la afectación del esófago, la parte del tubo digestivo que va de la faringe al estómago. Puede provocar acidez y reflujo gástrico y también dificultad para tragar. En casos avanzados, a veces la comida “se atasca” en el esófago y cuesta que acabe de bajar. Es muy doloroso. El resto del tubo digestivo también puede afectarse y ocasionar estreñimiento o diarrea, sensación de plenitud abdominal y mala absorción de los alimentos. Esto último lleva a desnutrición.
2- La afectación pulmonar se manifiesta por dificultad para respirar, mala tolerancia al ejercicio y tos. Puede ser de dos tipos:
1- por fibrosis, enfermedad pulmonar intersticial (EPI) más frecuente en la forma difusa de Esclerodermia
2- por afectación vascular pulmonar que aparece más habitualmente en la forma limitada en forma de Hipertensión pulmonar.
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| Fibrosis pulmonar por Esclerodermia (Strollo D, Goldin J - Current rheumatology reports (2010) |
La enfermedad pulmonar intersticial (EPI) inicialmente es una inflamación en los alveolos pulmonares (el tejido pulmonar) y después se produce fibrosis, semejante a la fibrosis de la piel y otros órganos. En la fase inicial es más fácil de revertir con tratamientos inmunosupresores. La fibrosis establecida es más difícil de que desaparezca con tratamientos inmunosupresores, es como tejido cicatricial, pero actualmente se dispone de tratamientos antifibróticos que abren un nuevo campo de tratamiento para estos pacientes. Esta afectación pulmonar aparece más frecuentemente en la esclerodermia difusa. La evolución de la fibrosis pulmonar puede ser lenta o rápidamente progresiva pudiendo llegar a dificultar gravemente la respiración y causar la muerte. Requiere tratamiento precoz y agresivo para estabilizar la fibrosis y que deje de prosperar.
En la esclerodermia limitada se pueden afectar los capilares pulmonares y producir lo que llamamos hipertensión pulmonar, una manifestación grave que acaba produciendo insuficiencia cardiaca del lado derecho del corazón.
La afectación pulmonar de la esclerodermia, ya sea en forma de fibrosis o vascular, es grave y requiere tratamientos con inmunosupresores potentes, antifibroticos y vasodilatadores potentes en el caso de la hipertensión pulmonar. Es una afectación grave que puede llegar a requerir trasplante pulmonar o cardiopulmonar.
3- El corazón también puede fibrosarse como otros tejidos del organismo. Cuando esto ocurre se endurece el miocardio, el musculo cardiaco, dificultando su contractilidad. La consecuencia es la insuficiencia cardiaca congestiva. El paciente experimenta dificultad para respirar, edema pulmonar y retención de líquidos en las piernas.
4- Afectación renal. La esclerodermia en el riñón afecta los pequeños capilares y puede desencadenar hipertensión severa de difícil control con graves consecuencias. Se llaman crisis renales. Si no se controlan pueden ser fatales. Los corticoides, necesarios para controlar otras manifestaciones de la enfermedad, son factores de riesgo de crisis renal. Por ésto se intenta no darlos por periodos prolongados o a dosis altas.
La Esclerodermia se diagnostica...
Algunos síntomas son comunes a otras enfermedades reumáticas como la Artritis Reumatoide o el Lupus eritematoso sistémico, pero la exploración física ayuda a sospechar el diagnostico. La clínica, con el endurecimiento cutáneo de las manos, la cara y en ocasiones el cuerpo, acompañado de crisis de Raynaud es muy sugestivo de Esclerodermia o Esclerosis Sistémica progresiva. Las pruebas complementarias que permiten confirmar el diagnostico son los análisis para detectar los Anticuerpos Antinucleares típicos de esta enfermedad. Los más característicos son los Anticuerpos Anticentrómero, los anti SCL-70 y los anti-RNA Polimerasa III.
Estos anticuerpos son lo suficientemente específicos para completar el diagnostico en un paciente con clínica sugestiva de Esclerodermia. Pero no solo nos permiten hacer el diagnóstico, sinó que la presencia de uno u otro de estos anticuerpos indican que tipo de esclerodermia (difusa o limitada) tiene el paciente y se puede prever las afectaciones viscerales que pueden ocurrir. Los anticuerpos Anticentrómero aparecen en pacientes con esclerodermia limitada con unas determinadas características que llamamos síndrome de CREST (Calcinosis, Raynaud, afectación del Esófago, Esclerodactilia y Teleangiectasias). El síndrome de CREST es sinónimo de esclerodermia limitada y los pacientes tienen anticuerpo anti-Centrómero.
Los anticuerpos SCL-70 se encuentran más frecuentemente en la forma difusa de esclerodermia y los anti- RNA Polimerasa III aparecen en pacientes con más frecuencia de hipertensión pulmonar y crisis renales. Estos tres tipos de anticuerpos (Anticentrómero, los anti SCL-70 y los anti- RNA Polimerasa III) son mutuamente excluyentes, el paciente solo tiene uno de ellos que marca la evolución y el pronóstico de la enfermedad. En los primeros meses del diagnostico, el médico ya puede saber el tipo de esclerodermia que tiene el paciente y controlar las posibles afectaciones viscerales que puedan aparecer. Es importante diagnosticarlas lo antes posible para iniciar el tratamiento de modo precoz.
Otras pruebas complementarias sirven para detectar la presencia de afectación visceral. El escáner pulmonar de alta resolución nos puede detectar precozmente la fibrosis pulmonar. Las pruebas funcionales respiratorias (espirometria) y el ecocardiograma también ayudan a saber si hay afectación pulmonar. A veces se necesita broncoscopia (estudio de los bronquios mediante la inserción de un catéter nasal con una cámara en la punta, parecido a las endoscopias digestivas) con lavado alveolar y biopsia pulmonar, pero con el TAC de torax de alta resolución, ésto cada vez es menos necesario. Cuando se sospecha Hipertensión pulmonar, además de un ecocardiograma, puede ser necesario realizar un cateterismo cardiaco. El estudio digestivo puede detectar la presencia de afectación esofágica o del resto del tubo digestivo. En la evolución de la enfermedad hay que repetir estas pruebas periódicamente para monitorizar la afectación visceral y detectarla lo más precozmente posible.
El tratamiento de la Esclerodermia es..
No hay tratamiento efectivo
para la esclerodermia. Sin embargo los inmunosupresores pueden mejorar la
afectación cutánea, pueden hacer la piel más flexible, y controlar los síntomas
musculoesqueléticos. Los más usados son el Metotrexate,
la Azatioprina, la Ciclofosfamida y los corticoides. La Ciclofosfamida es más
eficaz pero mucho más tóxica por lo que se reserva para los casos más severos,
para los pacientes con Enfermedad pulmonar intersticial (fibrosis pulmonar)
cuando se sospeche de evolución progresiva de la fibrosis pulmonar. Los
corticoides se intenta darlos en la menor dosis y el menor tiempo posible por
el riesgo de crisis renales. Para la afectación cutánea es preferible usar el
Metotrexate o la Azatioprina. Para ver más sobre estos fármacos y sus efectos secundarios ver el tratamiento de la Artritis Reumatoide. Para conocer más sobre la Ciclofosfamida ver el tratamiento del Lupus .
El control de la enfermedad (con Escaner Pulmonar, Espirometria y Ecocardiografia)
nos permitirá detectar precozmente la fibrosis pulmonar, incluso antes
de que el paciente experimente dificultad respiratoria. Entonces es el mejor
momento para intentar frenar el proceso de fibrosis pulmonar mediante los
inmunosupresores. Si pese al tratamiento la fibrosis progresa, se pueden
utilizar fármacos antifibroticos (Nintedanib y Pirfenidona) recientemente aprobados para la
fibrosis pulmonar asociada a conectivopatias. Estos fármacos abren una
esperanza a un mejor control de la fibrosis pulmonar asociado a conectivopatias
como la Esclerodermia. Se ha visto que no revierten la fibrosis existente pero
si impiden que progrese. Se consigue estabilizar la enfermedad pulmonar
intersticial. En casos severos con grave insuficiencia respiratoria puede ser necesario el trasplante pulmonar.
Para el fenómeno de Raynaud se utilizan fármacos vasodilatadores y se aconseja protegerse del frio con guantes e incluso no exponerse más de lo necesario a la intemperie en los meses de invierno. Con esto se puede evitar las crisis de Raynaud severas y las ulceras de los dedos. La fluoxetina (un antidepresivo) se ha demostrado eficaz en disminuir las crisis de Raynaud, por lo que es otra opción al tratamiento.
Los vasodilatadores más usados son el Nifedipino, el Bosetan y el Sildenafilo todos orales. Cuando éstos no son suficientes para controlar el Raynaud o las ulceras digitales, se pueden usar vasodilatadores endovenosos, algo más potentes como son el Iloprost o el Surgiran. La infusión de estos fármacos requiere control hospitalario. El iloprost endovenoso está indicado para Raynaud severo. Con el tratamiento, el paciente experimenta aumento de calor en los dedos por la vasodilatación. El Sildenafilo previene las crisis de Raynaud y además mejora la curación de las ulceras de los dedos. Otro fármaco vasodilatador, el Bosentan, también se utiliza cuando hay múltiples las ulceras digitales.
En casos severos de Raynaud con ulceras digitales se pueden utilizar unos electroestimuladores que “calientan” los dedos cuando empieza la crisis. Estos electroestimuladores hay que colocarlos mediante una intervención quirúrgica en la zona subcutánea del abdomen y se controla con un mando que el paciente coloca por encima de la piel cuando quiere activarlo. Cuando empieza la crisis del Raynaud el paciente puede activarlo y se le calientan los dedos. Los electroestimuladores mejoran la circulación de los dedos puntualmente en momentos de crisis de raynaud.
Cuando se detecta Hipertensión
pulmonar, una complicación grave de la esclerodermia, se utilizan los
vasodilatadores más potentes como el Bosentan, el Ambrisentan, el Macitentan,
el Sildenafilo y el Iloprost. También puede ser necesario oxigeno con gafas
nasales varias horas al día. Si fracasa el tratamiento y la hipertensión
pulmonar progresa puede llegan a ser necesario trasplante cardio-pulmonar.
Otros fármacos necesarios para la Esclerodermia son el Omeprazol para prevenir las molestias digestivas ocasionadas por el reflujo gastroesofágico. Para la afectación digestiva de la esclerodermia también se utilizan fármacos procineticos (aumentan la motilidad digestiva) y antibióticos orales de forma periódica para tratar una complicación de la motilidad disminuida de los intestinos, el sobrecrecimiento bacteriano intestinal.
Se han realizado trasplantes de médula ósea en pacientes con esclerodermia. La idea es que como las células del sistema inmune se producen en la medula ósea (el tejido que está dentro de los huesos), con un trasplante de médula ósea se podría conseguir un “reseteo” del sistema inmune y tal vez curar enfermedad. Esta idea se ha explorado en varias enfermedades de origen autoinmune, con resultados variables. Por un lado esperanzadores, pues hay casos de curación, pero por otro lado el trasplante de médula en estos pacientes tiene una alta mortalidad, por lo que solo se ha intentado en pacientes muy graves con pocas esperanzas con otros tratamientos. De momento no se plantea más que en casos con afectación visceral severa en que la vida del paciente esté muy comprometida.
El pronóstico de la Esclerodermia...
La esclerodermia es una enfermedad potencialmente grave y mortal. La afectación visceral, sobre todo la fibrosis pulmonar y la hipertensión pulmonar, marcan un peor pronóstico con aumento de la mortalidad. El control de estas manifestaciones, detectarlas y tratarlas lo antes posible, es crucial para mejorar la supervivencia.
La afectación cutánea puede llegar a ser muy limitante funcionalmente. Las contracturas en flexión de los dedos, codos y rodillas dificultan la movilidad. Las ulceras digitales o en otras áreas como en codos, pueden ser difíciles de tratar y fuente de infecciones. Con los fármacos inmunosupresores y vasodilatadores pueden mejorar estas complicaciones.
Es posible que el futuro del tratamiento de la esclerodermia esté en el trasplante de médula ósea, cuando se consiga mejorar la supervivencia de esta técnica en estos pacientes de alto riesgo.
Tambien puedes encontrar información en:
Inforeuma, de la Sociedad Española de Reumatologia
Información para pacientes del Colegio Americano de Reumatología, en español
LIRE, liga europea de Reumatologia